- No. 3 - Settembre 2023

Riportiamo il caso di un bambino di 2 anni e mezzo affetto da malformazione congenita polmonare, sottoposto a lobectomia. A seguito della diagnosi di nefroblastoma, si eseguiva l’analisi genetico molecolare per la ricerca di mutazioni del gene DICER1. L’esame evidenziava la presenza in eterozigosi della variante patogenetica c.4812C>A, a segregazione materna.  L’analisi del gene DICER1 è necessaria in presenza di una lesione cistica polmonare diagnosticata in età pediatrica. 

We report the case of a 2,5-year-old patient, with congenital pulmonary airway malformation, surgically treated. After the diagnosis of nephroblastoma, the DICER1 genetic testing was made. This examination revealed the pathogenic heterozygous variant c.4812C>A, with maternal inheritance. A prompt identification of germline variants of DICER1 is necessary to plan a correct follow-up in pediatric patients affected by pulmonary cystic lesion.