- Pneumopatie da difetto ciliare

Riassunto. La Discinesia Ciliare Primitiva (DCP) è una patologia congenita clinicamente ed ultrastrutturalmente eterogenea, dovuta ad alterazioni della struttura e/o della funzione delle ciglia con conseguente deficit del trasporto muco-ciliare e comparsa di diversi quadri di patologia respiratoria. La diagnosi di DCP deve essere fatta attraverso il confronto tra un accurato esame clinico e lo studio funzionale ed ultrastrutturale delle ciglia.
Il presente articolo riassume le principali conoscenze riguardanti la biologia molecolare delle ciglia e, attraverso la revisione della letteratura e l’esperienza dell’Autore, puntualizza il ruolo diagnostico della microscopia elettronica, in particolare nella diagnosi differenziale tra alterazioni ciliari congenite ed acquisite.

Summary. Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) is a congenital, clinically and ultrastructurally heterogeneous disease due to abnormal structure and/or function of cilia, with impaired mucociliary transport leading to several respiratory disorders. PCD can be diagnosed by the combination of thorough clinical examination with functional and ultrastructural analysis of the cilia.
This article summarizes the main scientific knowledge about molecular biology of the cilia and, from the literature review and Author’s eperience, clarifies the diagnostic role of electron microscopy in distinguishing between acquired and genetically determined ciliary abnormalities.