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2018 29 GIU
Tipologia di contenuto: news
Registro comunicativo: professionale
Area di interesse: Medico

Disturbi respiratori del sonno e trattamento con GH nei pazienti affetti da PWS

La sindrome di Prader Willi (PWS) è caratterizzata da numerose problematiche respiratorie che caratterizzano l'andamento della patologia. I disturbi respiratori del sonno rappresentano una delle comorbilità maggiori, il loro studio è cruciale anche per l'inizio e la prosecuzione della terapia con GH (Growth Hormone).

La sindrome di Prader Willi (PWS) è una patologia genetica multisistemica caratterizzata dalla mancata espressione dei geni rappresentati sul cromosoma 15q11-q13. Nei pazienti affetti da PWS sono presenti apnee ostruttive, centrali e ipoventilazione notturna. In tale patologia è stata inoltre dimostrata un'anomala risposta ad ipossia ed ipercapnia. Le apnee ostruttive sono un riscontro frequente legato a: obesità, ipotonia, micrognazia, naso ed orofaringe di calibro ridotto, secrezioni viscose. La delezione genica propria della sindrome determina, inoltre, mancanza di Necdina (Ndn), una proteina coinvolta nel corretto sviluppo assonale e la cui assenza è responsabile di un'anomala ritmogenesi respiratoria che nei pazienti affetti da PWS si manifesta con apnee centrali prevalenti durante il sonno REM. L'ipotonia, l'obesità e la scoliosi sono fattori che concorrono a determinare ipoventilazione notturna.
Il GH (Growth Hormone) è stato dimostrato essere un farmaco efficace nei pazienti affetti da PWS. Tuttavia, l'utilizzo di tale farmaco è stato gravato dal riscontro di morti improvvise avvenute poco dopo il suo inizio. Lo sviluppo o il peggioramento delle apnee ostruttive del sonno è stato riportato in bambini che hanno iniziato terapia con GH. Al contrario, l'ipoventilazione centrale sembrerebbe migliorare con il trattamento con GH per gli effetti diretti sulla funzione ipotalamica. Pertanto, il farmaco può essere somministrato con sicurezza, nei pazienti non affetti da obesità severa o OSA severa non trattata, praticando tuttavia una polisonnografia o una poligrafia notturna preliminare all'inizio della terapia per accertare, ed eventualmente trattare, l'eventuale presenza di OSA. Uno studio del sonno andrebbe ripetuto dopo 3-6 mesi dall'inizio della terapia con GH per escludere un peggioramento o l'insorgenza di apnee ostruttive del sonno.

Fonte: Tan HL, Urquhart DS. Respiratory Complications in Children with Prader Willi Syndrome. Paediatr Respir Rev. 2017 Mar;22:52-59.

 

Articolo a cura di Alessandro Onofri