La prima Consensus Conference organizzata dalla Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) sugli standard di cura per la gestione delle complicanze respiratorie nelle malattie neuromuscolari

Le complicanze respiratorie sono comuni nei pazienti affetti da distrofia muscolare. In questo studio vengono presentati i risultati della prima Consensus Conference organizzata dalla Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) sugli standard di cura per il management delle complicanze respiratorie nelle malattie neuromuscolari (NMD). Il gruppo di studio era composto di 13 pneumologi, 1 intensivista, 1 pediatra, 1 psicologo, 2 fisioterapisti respiratori ed un esperto in malattie neuromuscolari provenienti da 16 centri italiani. Lo scopo del gruppo di studio è stato quello di definire le valutazioni necessarie alla diagnosi e durante il follow up di pazienti affetti da distrofia muscolare. Gli obiettivi specifici sono stati:

• definire quali test respiratori e quali procedure sono da effettuare alla diagnosi ed al follow up per tutti i pazienti;
• stabilire Criteri per iniziare la ventilazione non invasiva (NIV);
• indicazioni per la tracheostomia;
• management delle secrezioni respiratorie;
• management dell’insufficienza respiratoria acuta.

Nelle NMD la prima manifestazione di insufficienza respiratoria cronica è l’ipoventilazione alveolare notturna. Il riconoscimento precoce di tale condizione è fondamentale poiché questa può progredire in ipercapnia diurna (PaCO2 >45 mmHg su sangue arterioso) o dare sintomi clinici. L’ipoventilazione notturna in pazienti affetti da NMD viene definita come una PaCO2 >50 mmHg per un tempo superiore al 25% della durata del sonno. All’interno del documento sono state ribadite le nuove indicazioni ad iniziare la NIV nei pazienti affetti da distrofia muscolare (DMD) che sono rappresentate da:

• FVC (Forced Vital Capacity) <50% del predetto
• MIP (Maximal Inspiratory Pressure) - Ipercapnia diurna
• SaO2 basale in aria ambiente <95% (dopo clearence delle vie respiratorie).

Nel documento viene, inoltre, ribadito che la NIV dovrebbe essere considerata la terapia di scelta nel supporto respiratorio delle NMD.
In appendice gli autori forniscono informazioni utili a caregiver e ai pazienti su alcuni temi fondamentali (reclutamento alveolare, macchina della tosse, NIV, tracheostomia, ventilazione con boccaglio).

Bibliografia
Rao F, Garuti G, Vitacca M, Banfi P, Racca F, Cutrera R, Pavone M, Pedemonte M, Schisano M, Pedroni S, Casiraghi J, Vianello A, Sansone VA; UILDM Respiratory group. Management of respiratory complications and rehabilitation in individuals with muscular dystrophies: 1st Consensus Conference report from UILDM - Italian Muscular Dystrophy Association (Milan, January 25-26, 2019). Acta Myol. 2021 Mar 31;40(1):8-42. doi: 10.36185/2532-1900-045. PMID: 33870094; PMCID: PMC8033426.