- Casi Clinici per imparare

Un ragazzo di 12 anni con tosse persistente giungeva alla nostra osservazione per una valutazione ai fini dell’idoneità sportiva agonistica. Le prove di funzionalità respiratoria (PFR) evidenziavano un deficit ven- tilatorio di tipo restrittivo di grado moderato, che veniva confermato ai successivi controlli, dopo aver eseguito cicli di terapia di fondo con corticosteroidi inalatori (CSI). Le indagini eseguite, volte ad identificare la causa del deficit polmonare restrittivo, non avevano consentito di formulare una diagnosi. All’età di 14 anni, con un quadro polmonare in via di definizione, il paziente eseguiva una visita pediatrica durante la quale veniva riscontrato un ridotto volume testicolare. Gli esami di laboratorio mostravano ridotti valori del testosterone plasmatico ed il test di stimolo con luteotropina evidenziava un ipogonadismo ipergonadotropo. La presenza del cariotipo 47, XXY ha consentito di fare diagnosi di sindrome di Klinefelter (SK). La causa del quadro di tipo restrittivo nel nostro paziente potrebbe essere legata al deficit di testosterone che interferisce con la maturazione ossea, determina debolezza muscolare ed una diminuita elasticità della matrice del polmone con conseguente riduzione del ritorno elastico. Il ragazzo ha iniziato la terapia ormonale sostitutiva con testosterone; la spirometria eseguita dopo l’ini- zio della terapia ormonale ha mostrato un parziale miglioramento del deficit ventilatorio restrittivo. Le PFR sono state fondamentali per iniziare il percorso diagnostico e riteniamo possano svolgere un ruolo importante per il corretto follow up e per confermare l’efficacia della terapia.