- Casi Clinici per imparare

L’ernia diaframmatica congenita (EDC) è una malformazione caratterizzata da un difetto di formazione del diaframma che rimane incompleto, determinando un diverso grado di risalita degli organi addominali nel torace durante la vita fetale. La sopravvivenza è condizionata principalmente dalla compro- missione del parenchima polmonare che causa un mancato sviluppo alveolare e vascolare con conseguenti ipoplasia e ipertensione polmonare. L’aumentata sopravvivenza alla nascita dei neonati con EDC ha com- portato un parallelo aumento della morbilità respiratoria a lungo termine. In oltre il 70% dei casi l’evento patogenetico dell’EDC è sconosciuto; tuttavia è sempre più evidente il ruolo dei fattori genetici.