- Casi Clinici per imparare

Lo screening neonatale per la fibrosi cistica ha creato false rassicurazioni nella comunità scientifica, spes- so ritardandone la diagnosi. Il caso clinico proposto sottolinea due punti fondamentali: la possibilità di diagnosi di fibrosi cistica in un lattante con screening neonatale negativo e la risoluzione di una atelettasia persistente, che aveva precedentemente posto indicazione alla broncoscopia disostruttiva, con la sola terapia fisica. Uno screening positivo per fibrosi cistica indica che quel bambino potrebbe avere la malattia, che andrà diagnosticata secondo le Linee guida nazionali ed internazionali. Uno screening negativo per fibrosi cistica non è diagnostico per assenza di malattia.