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Sindrome da ipoventilazione centrale congenita: diagnosi ed outcome ventilatori a lungo termine
La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS), una malattia rara causata da varianti del gene PHOX2B (paired-like homeobox 2B), interessa il centro regolatorio della respirazione rendendo necessario il ricorso alla ventilazione assistita (AV) per tutta la vita. La maggior parte dei pazienti necessita di AV 24 ore al giorno durante l'infanzia, ed alcuni di questi riescono poi a modificare le modalità di AV nelle età successive ed a sostenere un'adeguata ventilazione spontanea durante la veglia.
L'età mediana alla presentazione era di 0,25 mesi (IQR 0,1-0,7 mesi). I sintomi alla presentazione erano rispettivamente apnee in 18 (60%), ipossiemia in 6 (20%), insufficienza respiratoria in 23 (77%), cianosi in 2 (6,7%) e BRUE in un paziente (3,3%). I risultati della polisonnografia alla diagnosi (n=12) erano apnee centrali in 10 (83%), apnee ostruttive in 8 (67%), ipossiemia in 10 (83%), ipoventilazione in 10 pazienti (83%) rispettivamente. La malattia di Hirschsprung è stata diagnosticata in 13 (43%) pazienti, mentre una aritmia cardiaca con necessità di impianto di pacemaker è stata riscontrata in 8 (27%) pazienti.
Alla diagnosi di CCHS, 24 (80%) pazienti necessitavano di ventilazinoe assistita continua e 28 (93%) ricevevano AV tramite tracheostomia. Ventisei pazienti hanno poi avuto bisogno di AV solo nel sonno ad un'età media di 9 mesi (IQR 6-14 mesi). Nove pazienti che necessitavano di AV solo nel sonno sono stati sottoposti a decannulazione della tracheostomia ad un'età media di 11,2 anni (IQR 5,9-15,7 anni) ed hanno successivamente utilizzato ventilazione a pressione positiva non invasiva o stimolazione diaframmatica. Non sono state riscontrate evidenze significative per concludere che i pazienti con PARM e NPARM differissero per età alla presentazione (P = 0,39), mecessità di tracheostomia (P = 0,06) e transizione ad AV solo nel sonno (P = 0,9). Sei pazienti sono passati alle cure per adulti, 23 hanno continuato a ricevere cure pediatriche ed un paziente è deceduto a causa di complicazioni della malattia di Hirschsprung.
Questo studio dimostra una sopravvivenza prolungata e buoni outcome respiratori a lungo termine, probabilmente correlati alla diagnosi precoce di CCHS, all’ottimizzazione delle strategie AV ed ad un trattamento multidisciplinare. Il numero crescente di pazienti che raggiungono l’età adulta evidenzia la necessità di cure multidisciplinari per gli adulti affetti da CCHS.
BIBLIOGRAFIA
Mary Ellen Fain, Adrianna L Westbrook, Ajay S Kasi. Congenital Central Hypoventilation Syndrome: Diagnosis and Long-Term Ventilatory Outcomes. Clin. Med. Insights Pediatr. 2023 May 26:17:11795565231169556. doi: 10.1177/11795565231169556. eCollection 2023.
